El cáncer de mama es la neoplasia maligna más frecuente y la principal
causa de muerte por cáncer en las mujeres en muchos países. El cáncer de mama
es una proliferación maligna de las células epiteliales que revisten los
conductos o lobulillos de la mama. Aunque es más frecuente que sean factores
externos los que predisponen a una mujer al cáncer de mama, entre 5 a 10 % de
los casos es causado por mutaciones genéticas heredadas.
Dos genes, el BRCA1 y el BRCA2, han sido relacionados con la forma
hereditaria de cáncer de mama. Los científicos han identificado cientos de
mutaciones en estos genes, muchas de las cuales causan dicho incremento del
riesgo a sufrir cáncer. Estas mutaciones suelen ser inserciones o deleciones de
un pequeño número de pares de bases de ADN en el gen. Como resultado de estas
mutaciones, las proteínas codificadas BRCA1 y BRCA2 son anormales y no funcionan
correctamente. Sin embargo no todas las personas que heredan mutaciones en
estos genes desarrollarán cáncer de mama.
Aunque el papel de estos genes en la predisposición al cáncer hereditario
es conocido hace 2 décadas, su papel en la biología celular es menos conocido.
En los últimos años se ha puesto un especial interés en conocer el papel que
juegan estas dos proteínas en el control del ciclo celular y/o en la reparación
del daño al ADN. Recientemente se ha publicado en Nature1 un elegante artículo que describe un nuevo
mecanismo por el cual la pérdida de la función de los genes BRCA disminuye la
recombinación homóloga, un proceso que repara las rupturas del DNA e incrementa
los errores en la reparación del daño.
El conocimiento del papel de estos genes en la predisposición hereditaria
al cáncer va a permitir el estudio de nuevas moléculas con capacidad
terapéutica.
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1 Willis NA, Chandramouly G, Huang B,
Kwok A, Follonier C, Deng C, Scully R. BRCA1 controls homologous recombination
at Tus/Ter-stalled mammalian replication forks. Nature. 2014 Apr 28.
