Recientemente se ha publicado en la conocida revista científica “Nature Genetics” un estudio internacional del grupo de Consorcio de Genética para el Crecimiento Inicial (ECG) que descubre nuevas regiones genéticas influyentes sobre el bajo peso al nacer. Algunas de estas estarían relacionadas con la estatura en la edad adulta, riesgo de diabetes mellitus tipo 2 y la hipertensión arterial. Dos de las regiones de genes identificados en un estudio previo del mismo equipo están conectados a un riesgo de diabetes tipo 2, por otro lado, dos de las regiones recién descubiertas contribuirían como factor de riesgo de estatura corta en la adultez. Otra tercera región, ADRB1, que sería totalmente novedosa, estaría asociada con la tensión arterial en adultos, esto implicaría una relación genética común entre el peso al nacer y la tensión arterial.
El metaanálisis en cuestión compila alrededor de 50 estudios separados del embarazo y el parto, con una muestra de hasta 70 000 personas, donde se reconoce que tres regiones genéticas previamente identificadas aumentan el riesgo de bajo peso al nacer y se descubre cuatro nuevas regiones: los genes HMGA2, LCORL, ADRB1, y un locus en el cromosoma 5.
Este estudio complementa a la serie de estudios que cada vez dan más importancia a la identificación temprana a nivel genético, con implicancias diagnósticas, con gran relevancia clínica tanto en el desarrollo fetal, así como en relación con la presentación de patologías futuras en la adultez, a fin de aplicación de diseños de intervenciones terapéuticas cada vez más tempranas.
Por otro lado cabe destacar la importancia de estudios de investigación a nivel genético con las herramientas y tecnología adecuadas. Una de las herramientas utilizadas en la actualidad se trata de la tecnología Droplet Digital™ PCR (ddPCR™).
Es la tercera generación en tecnología PCR, permitiendo la identificación de secuencias con gran exactitud y precisión, utilizando muestras de micro-fluidos con particiones de 20 000 nano-litros cada uno, para análisis de PCR separados para cuantificación de ADN.
El Q100X Droplet Digital™ PCR es potencialmente útil en el análisis de mutaciones genéticas, estudio de viris, identificación de biomarcadores a nivel de ARNm, estudio de mutagenesis mitocondrial como detección de eventos raros, entre otros.
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