lunes, 10 de diciembre de 2012

Saliva como nueva fuente de estudio de biomarcadores



En el mundo actual sabemos que cada vez va tomando más importancia el estudio temprano de enfermedades e incluso la prevención de éstas, antes que la afectación. Una herramienta útil para ello ha llegado a ser el uso de biomarcadores. Éstos han permitido con el tiempo no solo el diagnóstico temprano sino que han colaborado con los médicos para precisión en el pronóstico de evolución de diversas enfermedades.

Una de las nuevas fuentes prometedoras en un futuro para el estudio de marcadores es la saliva humana. El uso de la saliva provee un método de colección segura, indolora, no invasiva con poco riesgo de infección  y costo-efectiva a diferencia de otros tipos de muestreos como las de sangre o tejido. En un principio su estudio era  complicado por la variedad compleja de moléculas presentes en este fluido, como por ejemplo proteasas, que dificultaban el análisis, sin embargo en los últimos años una gran extensión de investigaciones han permitido técnicas de estabilización y estudio lo que ha permitido el avance de utilidad para el análisis de patologías como por ejemplo oncológicas, infecciosas y autoinmunes. 

Esto abre, por otro lado, un nuevo campo de investigación  en el área para el descubrimiento de nuevos biomarcadores en diversas patologías utilizando la genómica, transcriptómica, proteómica y metabolómica.
Para mayor información puede ser de utilidad el siguiente artículo: “Salivary biomarker development using genomic, proteomic and metabolomic approaches” de Nicolai J Bonne and David TW Wong. (Genome Medicine 2012, 4:82).


Nuevos genes relacionados al bajo peso al nacer



Recientemente se ha publicado en la conocida revista científica “Nature Genetics” un estudio internacional del grupo de Consorcio de Genética para el Crecimiento Inicial (ECG) que descubre nuevas regiones genéticas influyentes sobre el bajo peso al nacer. Algunas de estas estarían relacionadas con la estatura en la edad adulta, riesgo de diabetes mellitus tipo 2 y la hipertensión arterial. Dos de las regiones de genes identificados en un estudio previo del mismo equipo están conectados a un riesgo de diabetes tipo 2, por otro lado, dos de las regiones recién descubiertas contribuirían como factor de riesgo de estatura corta en la adultez. Otra tercera región, ADRB1, que sería totalmente novedosa, estaría asociada con la tensión arterial en adultos, esto implicaría una relación genética común entre el peso al nacer y la tensión arterial.
El metaanálisis en cuestión compila alrededor de 50 estudios separados del embarazo y el parto, con una muestra de hasta 70 000 personas, donde se reconoce que  tres regiones genéticas previamente identificadas aumentan el riesgo de bajo peso al nacer y se descubre cuatro nuevas regiones: los genes HMGA2, LCORL, ADRB1, y un locus en el cromosoma 5.
Este estudio complementa a la serie de estudios que cada vez dan más importancia a la identificación temprana a nivel genético, con implicancias diagnósticas, con gran relevancia clínica tanto en el desarrollo fetal, así como en relación con la presentación de patologías futuras en la adultez, a fin de aplicación de diseños de intervenciones terapéuticas cada vez más tempranas.
Por otro lado cabe destacar la importancia de estudios de investigación a nivel genético con las herramientas y tecnología adecuadas. Una de las herramientas utilizadas en la actualidad se trata de la tecnología Droplet Digital™ PCR (ddPCR™).
Es la tercera generación en tecnología PCR, permitiendo la identificación de secuencias con gran exactitud y precisión, utilizando muestras de micro-fluidos con particiones de 20 000 nano-litros cada uno, para análisis de PCR separados para cuantificación de ADN.
El Q100X Droplet Digital™ PCR es potencialmente útil en el análisis de mutaciones genéticas, estudio de viris, identificación de biomarcadores a nivel de ARNm, estudio de mutagenesis  mitocondrial como detección de eventos raros, entre otros.



De resultar de interés pueden visitar el siguiente link: