martes, 27 de mayo de 2014

Avances en el estudio de los genes BRCA 1 y 2 en el cáncer de mama


El cáncer de mama es la neoplasia maligna más frecuente y la principal causa de muerte por cáncer en las mujeres en muchos países. El cáncer de mama es una proliferación maligna de las células epiteliales que revisten los conductos o lobulillos de la mama. Aunque es más frecuente que sean factores externos los que predisponen a una mujer al cáncer de mama, entre 5 a 10 % de los casos es causado por mutaciones genéticas heredadas.

Dos genes, el BRCA1 y el BRCA2, han sido relacionados con la forma hereditaria de cáncer de mama. Los científicos han identificado cientos de mutaciones en estos genes, muchas de las cuales causan dicho incremento del riesgo a sufrir cáncer. Estas mutaciones suelen ser inserciones o deleciones de un pequeño número de pares de bases de ADN en el gen. Como resultado de estas mutaciones, las proteínas codificadas BRCA1 y BRCA2 son anormales y no funcionan correctamente. Sin embargo no todas las personas que heredan mutaciones en estos genes desarrollarán cáncer de mama.

Aunque el papel de estos genes en la predisposición al cáncer hereditario es conocido hace 2 décadas, su papel en la biología celular es menos conocido. En los últimos años se ha puesto un especial interés en conocer el papel que juegan estas dos proteínas en el control del ciclo celular y/o en la reparación del daño al ADN. Recientemente se ha publicado en Nature1 un elegante artículo que describe un nuevo mecanismo por el cual la pérdida de la función de los genes BRCA disminuye la recombinación homóloga, un proceso que repara las rupturas del DNA e incrementa los errores en la reparación del daño.

El conocimiento del papel de estos genes en la predisposición hereditaria al cáncer va a permitir el estudio de nuevas moléculas con capacidad terapéutica.

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1 Willis NA, Chandramouly G, Huang B, Kwok A, Follonier C, Deng C, Scully R. BRCA1 controls homologous recombination at Tus/Ter-stalled mammalian replication forks. Nature. 2014 Apr 28.